Test genetici preimpianto

Il test genetico preimpianto (PGT) è un metodo che facilita la selezione di embrioni geneticamente normali da trasferire nell'utero materno. Implica un precedente trattamento di FIV/ICSI. La diagnosi preimpianto è una forma molto precoce di diagnosi prenatale che consente di scartare gli embrioni portatori di anomalie genetiche.
 
Il test genetico preimpianto (PGT) si basa sullo studio del DNA di embrioni umani per selezionare quelli che soddisfano determinate caratteristiche e/o scartare quelli che presentano un qualche tipo di difetto congenito. I campioni di DNA vengono ottenuti mediante biopsia embrionale mediante la quale alcune cellule vengono estratte per l'analisi. La biopsia viene solitamente eseguita il giorno 5 dopo il prelievo degli ovociti (stadio di blastocisti) perché si possono ottenere i risultati più informativi e la manipolazione è la meno dannosa in questa fase. In sostanza, la tecnica consiste nel separare 2-4 cellule del trofetoderma (la parte della blastocisti che sarà successivamente incorporata nella futura placenta) senza toccare la massa cellulare interna (embrioblasto, la parte della blastocisti che dà origine al corpo di il futuro feto). I campioni di DNA isolati dalle cellule estratte vengono analizzati mediante ibridazione fluorescente in situ (FISH) o mediante reazione a catena della polimerasi (PCR).
 
All'interno del concetto di diagnosi genetica preimpianto si possono distinguere due diverse tipologie, entrambe disponibili presso la Clinica MAR&Gen:
 
• Diagnosi genetica preimpianto (PGD).
È la diagnosi del genotipo dell'embrione per quanto riguarda la presenza o l'assenza dell'allele che causa una malattia o l'alterazione cromosomica portata dai genitori.
 
• Screening genetico preimpinto (PGS).
È la selezione di embrioni cromosomicamente normali da un insieme di embrioni in cui si sospetta che la proporzione di embrioni cromosomicamente anormali sia elevata o al di sopra del normale. Viene anche chiamato test preimpianto per aneuploidie (PGTa).
 
La PGD è una tecnica molto affidabile poiché l'allele anomalo è ereditato e quindi presente in tutte le cellule dell'embrione. Di conseguenza, le informazioni ottenute da sole 2-3 cellule riflettono le condizioni dell'intero embrione. D'altra parte, la PGS è meno affidabile poiché le anomalie cromosomiche compaiono "de novo" negli embrioni preimpianto e, nella maggior parte dei casi, colpiscono solo alcune cellule dell'embrione mentre altre rimangono sane, situazione nota come mosaicismo genetico. I risultati ottenuti con poche cellule non sono quindi necessariamente rappresentativi dello stato dell'intero embrione. Inoltre, è noto che alcuni embrioni mosaico possono correggere l'anomalia esistente anche dopo l'impianto in utero. È quindi importante fornire ad ogni coppia un'informazione esaustiva sullo stato dei propri embrioni al fine di giungere ad una corretta decisione se trasferire o meno gli embrioni mosaico.

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