Tests génétiques préimplantatoires

Les tests génétiques préimplantatoires (TGP) sont des méthodes qui facilitent la sélection d'embryons génétiquement normaux pour être transférés dans l'utérus de la mère. Ils impliquent un traitement préalable par FIV/ICSI. Le diagnostic préimplantatoire est une forme très précoce de diagnostic prénatal qui permet d'éliminer les embryons porteurs d'anomalies génétiques.

Les tests génétiques préimplantatoires (TGP) sont basés sur l'étude de l'ADN des embryons humains pour sélectionner ceux qui répondent à certaines caractéristiques et/ou éliminer ceux qui portent un certain type de malformation congénitale. Des échantillons d'ADN sont obtenus par biopsie embryonnaire au cours de laquelle certaines cellules sont extraites pour analyse. La biopsie est généralement réalisée au jour 5 après le prélèvement ovocytaire (stade blastocyste) car les résultats les plus informatifs peuvent être obtenus et la manipulation est la moins nocive à ce stade. Fondamentalement, la technique consiste à séparer 2 à 4 cellules du trophectoderme (la partie du blastocyste qui sera par la suite incorporée dans le futur placenta) sans toucher la masse cellulaire interne (l'embryoblaste, la partie du blastocyste donnant naissance au corps du futur fœtus). Les échantillons d'ADN isolés des cellules extraites sont analysés par hybridation fluorescente in situ (FISH) ou par amplification en chaîne par polymérase (PCR).

Dans le concept de diagnostic génétique préimplantatoire, on distingue deux types différents, tous deux disponibles à la Clinique MAR&Gen :

  • Diagnostic génétique préimplantatoire (PGD; de l’anglais «preimplantation genetic diagnosis). C'est le diagnostic du génotype de l'embryon concernant la présence ou l'absence de l'allèle à l'origine d'une maladie ou de l'altération chromosomique portée par les parents.
  • Dépistage génétique préimplantatoire (PGS; de l’anglais «preimplantation genetic screening»). Il s'agit de la sélection d'embryons avec les cromosomes normaux à partir d'une cohorte dans laquelle la proportion d'embryons anormaux est suspectée d'être élevée au-dessus de la normale. Il est également appelé test préimplantatoire pour les aneuploïdies (PGTa; de l’anglais «preimplantation genetic testing for aneuploidies»).

Le PGD est une technique très fiable puisque l'allèle anormal est héréditaire et donc présent dans toutes les cellules de l'embryon. Par conséquent, les informations obtenues à partir de seulement 2-4 cellules reflètent l'état de l'embryon entier. En revanche, la PGS est moins fiable car des anomalies chromosomiques apparaissent "de novo" dans les embryons préimplantatoires et, dans la plupart des cas, elles n'affectent que certaines cellules de l'embryon tandis que d'autres restent saines, une situation connue sous le nom de mosaïcisme génétique. Les résultats obtenus avec quelques cellules ne sont donc pas nécessairement représentatifs de l'état de l'embryon entier. De plus, il est connu que certains embryons mosaïques peuvent corriger l'anomalie existante même après implantation dans l'utérus. Il est donc important de fournir à chaque couple des informations exhaustives sur le statut de leurs embryons afin de prendre une décision correcte quant au transfert ou non d'embryons mosaïques.

Molecular Assisted Reproduction and Genetics

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