Aunque se utiliza la palabra “diagnóstico”, se trata más bien de una selección de embriones genéticamente normales para ser transferidos y supone un previo tratamiento por una FIV/ICSI. Por lo tanto hemos incluido esta técnica en los tratamientos.
El diagnóstico preimplantatorio es una forma muy precoz de diagnóstico prenatal que permite la eliminación de los embriones portadores de anomalías genéticas, antes de ser transferidos en la cavidad uterina.
- El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 células blastoméricas, y una en el día 5 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto. Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. En la clínica MAR&Gen realizamos la biopsia mayoritariamente el día 5 (estadio de blastocisto) por dar los resultados más informativos y por ser la manipulación menos perjudicial para la salud de los embriones. Básicamente, la técnica consiste en separar 3-4 células del trofoecfodermo (la parte del blastocisto que será incorporada en la futura placenta) sin tocar el botón embrionario (embrioblasto, la parte del blastocisto de la cual se desarrollará el propio cuerpo del futuro feto). El ADN aislado de las células extraídas se analiza por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Dentro del concepto del diagnóstico genético preimplantatorio se pueden distinguir dos tipos diferentes, ambos disponibles en la Clínica MAR&Gen:
- PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.
- PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales.
PGD es una técnica muy fiable ya que el alelo anormal está heredado y por lo tanto presente en todas las células del embrión. Consecuentemente, la información obtenida de tan solo 2-3 células refleja la condición del embrión entero. Por otro lado, PGS es menos fiable ya que las anomalías cromosómicas aparecen “de novo” en los embriones preimplantatorios y en la mayoría de los casos solo afectan algunas células del embrión mientras que otras permanecen sanas, situación conocida como mosaicismo genético. Los resultados obtenidos con unas pocas células no son entonces representativos del estado del embrión entero. Además es conocido que algunos embriones mosaicos pueden corregir la anomalía incluso después de la implantación en el útero. Es por lo tanto importante proporcionar a cada pareja una información exhaustiva sobre el estado de sus embriones para llegar a una decisión acertada en cuanto a la transferencia o no de los embriones mosaicos.
